瑞典和美国的研究人员近日设计出一款精巧的显微镜，它可以利用手机上的摄像头来检测DNA测序反应的荧光产物，从而实现癌基因的突变分析。这项成果于本周发表在《Nature Communications》杂志上。
加利福尼亚大学洛杉矶分校的Aydogan Ozcan是这篇论文的通讯作者之一。他认为，突变分析和DNA测序为临床科学带来了不起的进步，不过，它们被限制在实验室规模，显然不能应用在资源匮乏或资源有限的环境中。
Ozcan表示，利用移动显微镜来分析特定的目标序列，使得这种先进的诊断工具可以用在医院或实验室以外的场景。芝加哥大学的Savas Tay也认为，这种技术的开发是普及这些高端的分子病理学检测的一种尝试。他没有参与这项研究。
这款显微镜包含了两个电池供电的激光器，以检测不同的荧光基团。它带有一个白色LED，用于明场成像。手机的相机镜头和外部镜头可提供大约2.6倍的放大。3D打印的显微镜平台可以从三个方向操控样品的载玻片。
研究人员利用结肠癌细胞系和人类肿瘤样品，对目标DNA序列进行扩增和荧光标记，以便检测突变型或野生型的KRAS。之后，他们利用这种手机显微镜，对测序产物进行成像。他们检测到KRAS基因中的一个点突变，大约存在于30%以上的结肠癌患者中。
芬兰分子医学研究所的Johan Lundin也认为，这种显微镜与测序策略的组合有另一个优势，那就是所检测的细胞和组织是完整的。Lundin也没有参与这项研究。不过，他认为这个平台也存在一些限制。具体表现为，在那些资源不足的环境中，这种技术的可行性究竟如何。显然，样品制备仍然需要训练有素的实验室技术人员。
作者表示，微流体设备可以简化样品制备的工作，他们目前正在开发这样的解决方案。对于未来，Ozcan表示，团队的目标是让这项技术更加经济、更加易用，而无需太多的培训。他们希望开发出更多的检测，对KRAS以外的突变进行检测。“这个平台可扩展到不同的癌症，实现不同类型的突变分析，”Ozcan谈到。
编译自：Targeted DNA sequencing and in situ mutation analysis using mobile phone microscopy.Nat Commun 2017 Jan 17;8:13913.